เผาผลาญ สาเหตุการดูดซึมโรคเกาต์ความผิดปกติของการเผาผลาญอื่น
เผาผลาญ ความหมายเมแทบอลิซึมรวมปฏิกิริยาเคมีต่างๆ โดยสามารถนำไปสู่การสังเคราะห์โมเลกุลขนาดใหญ่ แอแนบอลิซึม หรือการแตกตัวของโมเลกุลให้มีขนาดเล็กลง แคแทบอลิซึม ปฏิกิริยาประเภทแรกต้องการการดูดซึมโดยการปลดปล่อย ความผิดปกติของเมตาบอลิซึมหลายอย่างเกิดจากการขาดสารอาหาร และพบได้น้อยมากจากการผลิตโปรตีนบางชนิดที่เพิ่มขึ้นอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะ โปรตีนทำหน้าที่เป็นเอนไซม์หรือฮอร์โมน เพื่อกระตุ้นหรือควบคุมปฏิกิริยาเมตาบอลิซึม การขาดโปรตีนสามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในการสังเคราะห์หรือการสลายสารต่างๆ การหยุดชะงักของการขนส่งหรือการทำงานของตัวรับของเซลล์ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่กำหนดการแสดงออกของยีนกลายพันธุ์มีอิทธิพลอย่างมากต่อการพัฒนาความผิดปกติของการ เผาผลาญ ความผิดปกติของเมตาบอลิซึมรวมถึงกลุ่มโรคที่ต่างกันมากซึ่งมาพร้อมกับความเสียหายต่ออวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ส่วนใหญ่ได้รับการถ่ายทอดมาในลักษณะถอยกลับของออโตโซมและปรากฏในลักษณะทางฟีโนไทป์ในสถานะโฮโมไซกัส รูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของผู้อื่นคือ ออโตโซม เด่นหรือเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดบางอย่างพบได้บ่อย คอเลสเตอรอลในเลือดสูงจากกรรมพันธุ์ โรคเกาต์ฮีโมโครมาโตซิส ความผิดปกติอื่นๆ นั้นพบได้น้อยมาก อาการทางคลินิกในบางกรณีอาจปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่ก็สามารถปรากฏในวัยชรา ได้เช่นกัน การรักษาความผิดปกติของการเผาผลาญมักไม่ได้ผลและไม่ส่งผลต่อการลุกลามอย่างรวดเร็วของโรค
