ยินดีต้อนรับเข้าสู่เว็บไซต์ โรงเรียนวัดเขาปิ่นทอง สำนักงานเขตพื้นที่การศึกษาประถมศึกษาราชบุรี เขต 1
วันที่ 1 มีนาคม 2024 12:28 AM
b-school03
logo-cโรงเรียนวัดเขาปิ่นทอง
หน้าหลัก » นานาสาระ » ไกลโคเจน โรคสะสมไกลโคเจนโรคนี้ส่งผลต่ออวัยวะส่วนใดบ้าง?

ไกลโคเจน โรคสะสมไกลโคเจนโรคนี้ส่งผลต่ออวัยวะส่วนใดบ้าง?

อัพเดทวันที่ 18 สิงหาคม 2021 เข้าดู ครั้ง

ไกลโคเจน

ไกลโคเจน โรคสะสมไกลโคเจน มีอาการอย่างไร โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เด็กมีตับโตตั้งแต่แรกเกิด เมื่ออายุมากขึ้นจะมีอาการของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำอย่างเห็นได้ชัดเช่น อ่อนแรง เหงื่อออก อาเจียน ชักและโคม่า หรือภาวะกรดซิตริกสามารถเกิดขึ้นได้ เด็กที่มีการเจริญเติบโตช้า ปราศจากสิ่งกีดขวางทางปัญญา ที่เกิดขึ้นเป็นเวลาสั้นๆ โรคอ้วน ผิวเหลือง ตับขยายใหญ่อย่างมีนัยสำคัญ เนื้อแข็ง การพัฒนาของกล้ามเนื้อไม่ดี

โดยเฉพาะอย่างยิ่งแขนขาที่ต่ำกว่าที่สำคัญที่สุด คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ และมักจะตายจากภาวะกรด อาการโคม่า อาการไม่รุนแรงจะดีขึ้นหลังจากโตเต็มวัย ในปัจจุบันโรคนี้แบ่งออกเป็นมากกว่า 10 ชนิดย่อยโดยประเภทที่ 1 เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด

โรคสะสมไกลโคเจน เกิดจากการขาดเอนไซม์บางชนิดในการเผาผลาญไกลโคเจนของตับ กล้ามเนื้อ และเนื้อเยื่อสมอง ทำให้ไม่สามารถย่อยสลายหรือสังเคราะห์ไกลโคเจนได้ตามปกติ โครงสร้างและปริมาณของไกลโคเจนจะสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อ กลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมถดถอย ของการเผาผลาญไกลโคเจนที่เรียกว่า โรคไกลโคเจนโรคการเผาผลาญ ไกลโคเจน

โรคนี้เกี่ยวข้องกับอวัยวะหลายส่วน ส่วนใหญ่เป็นตับ ไต หัวใจ และกล้ามเนื้อ โดยส่วนใหญ่เป็นภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ โรคนี้แบ่งออกเป็น 2 ประเภท โรคการจัดเก็บไกลโคเจนในตับและระดับน้ำตาลในเลือด โรคการจัดเก็บไกลโคเจนในกล้ามเนื้อและพลังงาน อาหารและการดูแลสุขภาพ สำหรับโรคสะสมไกลโคเจน อาหารไขมันต่ำ โปรตีนสูง วิตามินสูง และย่อยง่ายนั้นเหมาะสม ปริมาณควรสม่ำเสมอและจำกัด

ในระยะแรก สามารถกินผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลือง ผลไม้ ผักสด และน้ำตาล ไข่ ปลาและเนื้อไม่ติดมันที่เหมาะสม เมื่อการทำงานของตับลดลงอย่างมีนัยสำคัญ และมีสัญญาณของอาการโคม่าที่ตับ ควรควบคุมการบริโภคโปรตีนอย่างเหมาะสม ควรส่งเสริมการรับประทานอาหารที่มีเกลือต่ำ หรืออาหารที่ปราศจากเกลือ ปริมาณเกลือที่บริโภคในแต่ละวัน ไม่ควรเกิน 1 ถึง 1.5 กรัม

โดยปริมาณน้ำที่บริโภคควรอยู่ภายใน 2,000 มิลลิลิตร ในภาวะท้องมานรุนแรง ปริมาณเกลือควรถูกควบคุมภายใน 500 มิลลิกรัม และปริมาณน้ำที่บริโภคภายใน 1,000 มิลลิลิตร ควรหลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์ที่มีรสเผ็ดและระคายเคือง อาหารแข็งและเย็น ไม่แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีความร้อนสูงเกินไป เพื่อป้องกันเลือดออก

การป้องกันโรคสะสมไกลโคเจน โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาเป็นหลักเพื่อชะลอการเกิดโรค เพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ปรับปรุงอาการเช่น หายใจลำบาก และปรับปรุงคุณภาพชีวิต มาตรการป้องกันที่สามารถทำได้ในตอนนี้คือ ปฏิบัติตามกฎหมายการแต่งงานซึ่งไม่ติดต่อกันอย่างเคร่งครัด ลดอัตราการเกิดของเด็กที่เป็นโรคนี้ ปรับปรุงสมรรถภาพทางกายของผู้คน และให้คุณภาพชีวิตแก่ผู้คน

สำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยผู้ใหญ่ที่ป่วย ให้ดำเนินการสืบพันธุ์แบบเฉพาะเจาะจงได้ การตรวจสุขภาพก่อนสมรส รวมถึงการสอบถามโดยละเอียดเกี่ยวกับสถานะสุขภาพของชายและหญิง รวมถึงสมาชิกในครอบครัว ประวัติทางการแพทย์ในอดีตและการรักษาพยาบาล โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การมีหรือไม่มีความผิดปกติแต่กำเนิด ประวัติทางพันธุกรรม และประวัติการแต่งงานของญาติสนิท

ควรทำการตรวจสอบครอบครัว การตรวจกรุปเลือด การตรวจโครโมโซม หรือการวินิจฉัยทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาพาหะ การให้คำปรึกษาก่อนคลอด สตรีมีครรภ์ ยาระหว่างตั้งครรภ์ควรอยู่ภายใต้คำแนะนำของแพทย์ ตรวจสุขภาพก่อนคลอด ต้องทำการวินิจฉัยก่อนคลอด เพื่อให้ผู้ป่วยคลอดบุตร การเจาะน้ำคร่ำในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจการเพิ่มขึ้นของไกลโคสะมิโนไกลแคน สามารถพบได้ในน้ำคร่ำ แต่ไม่มีความสำคัญในการวินิจฉัยก่อนตั้งครรภ์ 16 สัปดาห์

หลังจากเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำแล้ว เซลล์มิติสามารถวิเคราะห์เพื่อวินิจฉัยโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และยุติการตั้งครรภ์ตั้งแต่เนิ่นๆ การรักษาโรคการสะสมไกลโคเจน การป้องกันและรักษาภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ฉีดกลูโคส 25 เปอร์เซ็นต์ทางหลอดเลือดดำทันที ในระหว่างการโจมตีแบบเฉียบพลัน เพื่อรักษาระดับน้ำตาลในเลือดไว้ที่ 2.22 ถึง 6.66 มิลลิโมลต่อลิตร กินอาหารที่มีโปรตีนสูงและไขมันต่ำทุกๆ 2 ถึง 3 ชั่วโมง

การป้องกันและรักษาภาวะความเป็นกรด กรดแลคติกในเลือดสูง โซเดียมไบคาร์บอเนตควรได้รับ ป้องกันการติดเชื้ออัลโลพูรินอลสามารถรักษาภาวะกรดยูริกในเลือดสูง ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ แนะนำให้กินอาหารมื้อเล็กๆ และบ่อยครั้ง จากนั้นให้ลองใช้ฟีนิโทอิน เฟนิโทอินโซเดียม เพื่อป้องกันและรักษาภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำในอาหารที่มีโปรตีนสูง ซึ่งมีไขมันและแคลอรีรวมจำกัด

 

 

 

 

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ > ญี่ปุ่น ความจริงเกี่ยวกับเทมปุระญี่ปุ่นทำให้คุณประหลาดใจ

นานาสาระ ล่าสุด