ยินดีต้อนรับเข้าสู่เว็บไซต์ โรงเรียนวัดเขาปิ่นทอง สำนักงานเขตพื้นที่การศึกษาประถมศึกษาราชบุรี เขต 1
วันที่ 2 กุมภาพันธ์ 2023 2:09 AM
b-school03
logo-cโรงเรียนวัดเขาปิ่นทอง
หน้าหลัก » นานาสาระ » ยีน สายเลือดและงานแรกในการวิเคราะห์สายเลือด

ยีน สายเลือดและงานแรกในการวิเคราะห์สายเลือด

อัพเดทวันที่ 29 พฤศจิกายน 2022 เข้าดู 35 ครั้ง

ยีน การรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับครอบครัวเริ่มต้น ด้วยที่ปรึกษาหรือผู้ตรวจสอบ ผู้ให้คำปรึกษาคือบุคคลที่สมัครเป็นแพทย์ หรือได้รับความสนใจจากผู้วิจัยเป็นคนแรก โพรแบนด์คือผู้ป่วยหรือพาหะของลักษณะที่กำลังศึกษา ในหลายกรณี ผู้ให้การปรึกษาและผู้ตรวจสอบเป็นคนเดียวกัน ลูกของคนหนึ่ง คู่พ่อแม่เรียกว่าพี่น้อง ชื่อ พี่น้องมาจากคำย่อภาษาอังกฤษว่า SIBS ซิสเตอร์บราเดอร์ส ครอบครัวในความหมายแคบหมายถึงคู่พ่อแม่และลูกๆ ของพวกเขา

แต่บางครั้งก็เป็นญาติทางยีนที่กว้างกว่า แม้ว่าในกรณีหลังจะเป็นการดีกว่าถ้าใช้คำว่ากลุ่ม โดยปกติแล้วจะมีการรวบรวมสายเลือดในพื้นที่อย่างน้อยหนึ่งแห่ง ในทางเทคนิคแล้วไม่สามารถรวบรวมได้ตามที่ทราบทั้งหมด สัญญาณและไม่มีความจำเป็นสำหรับสิ่งนี้ แพทย์มักจะสนใจในโรคหรืออาการบางอย่าง หรืออาการเพิ่มเติมหลายอย่างที่มาพร้อมกับอาการหลัก ยีนอาจสมบูรณ์หรือจำกัดขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการศึกษา แน่นอนว่าเป็นที่พึงปรารถนาที่จะมุ่งมั่นยีน

ในการรวบรวมสายเลือดที่สมบูรณ์ที่สุด ในทิศทางจากน้อยไปมาก จากมากไปน้อย และด้านข้าง งานนี้ไม่ง่ายอย่างที่คิด ยิ่งมีส่วนร่วมในยีนหลายชั่วอายุคนก็ยิ่งกว้างขวางมากขึ้นเท่านั้น สิ่งนี้นำมาซึ่งความไม่ถูกต้องของข้อมูลที่ได้รับ และเป็นผลให้เกิดความไม่ถูกต้องของสายเลือดโดยรวม การรวบรวมสายเลือดมาพร้อมกับบันทึกสั้นๆ เกี่ยวกับสมาชิกแต่ละคนพร้อมคำอธิบายที่ถูกต้อง เกี่ยวกับความสัมพันธ์ของเขากับสายเลือด ตำนานสายเลือด

ในอนาคตเพื่อความชัดเจนหรือเมื่อเผยแพร่ สายเลือดจะแสดงเป็นภาพกราฟิก สำหรับสิ่งนี้มักใช้สัญลักษณ์มาตรฐาน เป็นไปไม่ได้ที่จะแสดงรายการทั้งหมด หากมีลักษณะหลายประการที่อยู่ระหว่างการพิจารณาในสายเลือด เราสามารถใช้ความแตกต่าง ของตัวอักษรหรือเส้นขีดภายในสัญลักษณ์ได้ ภาพของยีนจำเป็นต้องมา พร้อมกับคำอธิบายของการกำหนด ตัวอย่างของการรวบรวมสายเลือด รุ่นต่างๆ จะแสดงเป็นเลขโรมันจากบนลงล่าง

โดยปกติจะอยู่ทางด้านซ้ายของยีน เลขอารบิกนับลูกหลานรุ่นหนึ่ง ทั้งแถว ตามลำดับจากซ้ายไปขวา พี่น้องมีรายชื่ออยู่ในยีนตามลำดับการเกิด ดังนั้น สมาชิกแต่ละสายเลือดจึงมีรหัสของตนเอง เช่น II-2,III-8 คู่สมรสของสมาชิกสายเลือดสามารถระบุ ได้ด้วยหมายเลขเดียวกัน แต่ใช้อักษรตัวพิมพ์เล็กตามหลังตัวเลข หากคู่สมรสไม่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือดกับสมาชิกในสายเลือด หากคู่สมรสไม่ได้รับการตรวจสอบลักษณะที่เป็นปัญหา

รวมถึงไม่ได้รับสายเลือด ขอแนะนำว่าอย่าพรรณนาถึงเขาเลย การรวมตราดังกล่าวไว้ในสายเลือดไม่ได้ให้ข้อมูลใดๆ แต่เป็นการยากที่จะรับรู้ส่วนหลักของ ยีน บุคคลทั้งหมดควรอยู่อย่างเคร่งครัด ตามรุ่นในแถวแนวนอนเดียว อักขระ แขวน ระหว่างแถวของรุ่นถือเป็นข้อผิดพลาดที่ค่อนข้างร้ายแรง หากยีนนั้นกว้างขวางมากรุ่นต่างๆ จะไม่มีแถวแนวนอนแต่อยู่ตรงกลาง ปัจจุบันเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ ถูกนำมาใช้มากขึ้น ในเรื่องนี้มีการเสนอสัญลักษณ์ใหม่

ในบันทึกสายเลือดของครอบครัวดังกล่าว เมื่อใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลในสายเลือด สิ่งสำคัญคือต้องทำเครื่องหมายสิ่งที่ตรวจดูว่ามีลักษณะ คุณสามารถใช้ข้อมูลจากแหล่งที่มีวัตถุประสงค์ เช่น จากประวัติทางการแพทย์และยังไม่ได้ตรวจสอบ ข้อมูลที่ได้รับจากคำตอบของผู้ตรวจพิสูจน์หรือญาติ ตลอดจนจากแบบสอบถาม ข้อผิดพลาดอย่างร้ายแรงคือการทำให้การเชื่อมโยงของสายเลือดสั้นลง เนื่องจากความยากลำบากในการตรวจสอบบุคคลในระดับเครือญาติ 2 และ 3

โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่ได้ระบุว่า สมาชิกของยีนคนใดไม่มีญาติจริงๆ ข้อมูลไม่ได้ถูกรวบรวม การรับข้อมูลเกี่ยวกับญาติไม่ใช่เรื่องง่าย ประการแรก ไม่ใช่ว่าผู้ป่วยทุกคนจะทราบเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของญาติ และประการที่ 2 พวกเขามักปกปิดกรณีครอบครัวเพราะความละอายใจหรือในทางกลับกัน ค้นพบ พวกเขาจากญาติของคู่สมรส และพยายามตำหนิพวกเขาสำหรับความเจ็บป่วยของเด็ก สามารถใช้แบบสอบถามเพื่อรับข้อมูลครอบครัวได้

ด้วยรายการคำถามที่ถูกต้อง และความพร้อมของสูตรสำหรับความเข้าใจโดยสมาชิกในครอบครัว ที่ไม่มีการศึกษาด้านการแพทย์ แบบสำรวจจึงให้ข้อมูลที่ค่อนข้างสมบูรณ์ สิ่งสำคัญคือต้องทำการตรวจร่างกาย และตรวจเพิ่มเติมญาติของผู้ป่วยหากจำเป็น เมื่อรวบรวมประวัติครอบครัว ควรใช้แหล่งข้อมูลทางการแพทย์และลำดับวงศ์ตระกูลอื่นๆ สารสกัดจากประวัติทางการแพทย์ หนังสือประจำบ้าน มีการศึกษาทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล

โดยละเอียดในกรณีที่สงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม ในระหว่างการตรวจทางคลินิกครั้งแรก การตรวจสมาชิกในครอบครัวควรมีรายละเอียด ตรงกันข้ามกับองค์ประกอบหลักของการวิเคราะห์ครอบครัว ซึ่งใช้ในการตรวจเบื้องต้นของผู้ป่วย หนึ่งในข้อผิดพลาดทั่วไปในการใช้วิธีลำดับวงศ์ตระกูล คือการจำกัดการวิเคราะห์เฉพาะกาลถามญาติหรือเกี่ยวกับญาติ แม้แต่การสำรวจโดยละเอียดก็ยังไม่เพียงพอ สมาชิกบางคนของยีนมักต้องการการตรวจทางพันธุศาสตร์ทางคลินิก

พาราคลินิกหรือทางห้องปฏิบัติการอย่างสมบูรณ์ เซลล์พันธุศาสตร์ ชีวเคมีซึ่งต้องมีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม แผนสำหรับการตรวจดังกล่าวต้องได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบ จากมุมมองทางพันธุกรรมตามหลักการไม่น้อยแต่ไม่มากเกิน ความช่วยเหลือของวิธีการทางคลินิก และลำดับวงศ์ตระกูลในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนั้นชัดเจน ดังนั้น หากพบโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในสายเลือด และการวิเคราะห์แสดงให้เห็นความเป็นไปได้ของการแพร่เชื้อไปยังโพรแบนด์

ดังนั้นแม้จะลบอาการทางคลินิกแล้วก็ตามโปร ซึ่งเป็นสาเหตุของการตรวจลำดับวงศ์ตระกูลโดยละเอียด เป็นไปได้ที่จะสร้างการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนี้ได้ ด้วยการประยุกต์ใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิกอย่างมีจุดมุ่งหมาย จะเป็นการดีกว่าที่จะบันทึกข้อมูลในตาราง โพรแบนด์มีภาระของเนื้องอกมะเร็งของกระเพาะปัสสาวะ การวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูล งานแรกในการวิเคราะห์ยีนคือการสร้างลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะ

หากลักษณะเดียวกันหรือโรค เกิดขึ้นหลายครั้งในยีน เราสามารถคิดถึงลักษณะทางพันธุกรรมของมันได้ แต่ก่อนอื่นต้องไม่รวมความเป็นไปได้ของฟีโนลอก ตัวอย่างเช่น หากปัจจัยก่อโรคส่งผลกระทบต่อผู้หญิง ในระหว่างการตั้งครรภ์ทั้งหมด เด็กหลายคนที่มีความบกพร่องแต่กำเนิดก็อาจเกิดมาได้ อีกตัวอย่างหนึ่งอันตรายจากการทำงาน หรือปัจจัยภายนอกเดียวกันสามารถทำให้เกิดโรค ที่คล้ายคลึงกันในสมาชิกในครอบครัวเดียวกัน

หากไม่รวมการกระทำ ของปัจจัยภายนอกที่คล้ายคลึงกัน สำหรับคนรุ่นต่างๆ จะถูกแยกออกด้วยความน่าจะเป็นที่มากขึ้น ก็จะพูดถึงลักษณะทางพันธุกรรมของโรค ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการลำดับวงศ์ตระกูล ทำให้ค้นพบโรคทางพันธุกรรมมากมาย งานที่ 2 คือการกำหนดประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากพบลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะ ในการทำเช่นนี้พวกเขาใช้หลักการ ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม และวิธีการทางสถิติต่างๆ

เพื่อประมวลผลข้อมูลที่ไม่ใช่จากหนึ่งเดียว แต่มาจากหลายยีน ซึ่งเป็นงานวิจัยอยู่แล้ว เป็นเรื่องง่ายที่จะเข้าใจว่าในกรณีส่วนใหญ่ อัตราส่วนง่ายๆ ของจำนวนเด็กป่วยต่อจำนวนเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง จะให้ความคิดที่ผิดเกี่ยวกับประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น ในโรคถอย ครอบครัวที่เป็นพาหะซึ่งมีแต่เด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงเท่านั้น ไม่ได้อยู่ในขอบเขตการมองเห็นของแพทย์ ในทางทฤษฎีเราสามารถจินตนาการถึงการระบุตัวตน ที่สมบูรณ์ของคู่แต่งงาน

เฮเทอโรไซโกตสำหรับยีนทางพยาธิวิทยา รวมถึงผู้ที่มีบุตรที่แข็งแรง ในทางปฏิบัติการลงทะเบียนมักจะเริ่มจากลูกหลานที่ป่วย ในกรณีนี้ครอบครัวที่ไม่ปรากฏชื่อมีตัวอย่างเช่น มีบุตร 1 คนและมีมรดกประเภทเด่น 1/2 และมีการด้อยค่า 3/4 สัดส่วนของครอบครัวเฮเทอโรไซกัส ที่ไม่ปรากฏชื่อสามารถกำหนดได้สำหรับเด็กจำนวนเท่าใดก็ได้ที่มีประเภทต่างๆ ดังนั้นการคำนวณอัตราส่วนของจำนวนเด็กที่ป่วย และเด็กที่มีสุขภาพดีจำเป็นต้องปรับตามสัดส่วนของครอบครัว

 

 

 

 

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : ภูมิคุ้มกัน การฉีดวัคซีนการกระตุ้นระบบภูมิคุ้มกันในร่างกาย

นานาสาระ ล่าสุด