พันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ MGC เป็นหนึ่งในประเภทของการดูแลทางการแพทย์เฉพาะทาง ในแง่ของเนื้อหานี่เป็นชุดของมาตรการที่มุ่งเป้า ไปที่ประการแรกเพื่อแจ้งให้ผู้คนทราบ เกี่ยวกับความเป็นไปได้ของลักษณะที่ปรากฏ หรือการทำซ้ำของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในบุตรหลานของตนเช่น เพื่อดำเนินการพยากรณ์โรคทาง พันธุกรรม ทางการแพทย์ ประการที่สอง เพื่อช่วยให้พวกเขากำหนดทัศนคติต่อข้อมูลที่รายงาน
ในขณะเดียวกันสิ่งสำคัญคือผู้ที่ได้รับข้อมูลจะต้องเต็มใจ และสามารถควบคุมการทำงานของระบบสืบพันธุ์ได้ การพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมทางการแพทย์สามารถคาดการณ์ ล่วงหน้าและย้อนหลังได้ ทางเลือกของเทคโนโลยีที่ใช้ในการปฏิบัติงานของ PCA ขึ้นอยู่กับตัวเลือกการคาดการณ์ ด้วยเหตุนี้จึงมักกล่าวกันว่า MGK ที่คาดหวังและย้อนหลัง งานอิสระของ IGC คือการช่วยเหลือแพทย์ในการวินิจฉัยโรค ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมอย่างถูกต้อง
พื้นฐานการก่อโรคของโรคดังกล่าวสามารถ การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคใหม่ เกิดขึ้นโดยตรงในผู้ป่วยที่มีโพรแบนด์ อัลลีลที่ทำให้เกิดโรคที่ไม่พึงประสงค์ หรืออัลลีลที่ทำให้เกิดโรคที่กลายพันธุ์ที่ไม่พึงประสงค์ ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของผู้ป่วย โรคทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิก ที่มีประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น ถอยและเชื่อมโยงกับเพศ การจัดเรียงโครงสร้างใหม่หรือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม โรคทางพันธุกรรมของโครโมโซม
ไฮโพทาลามัสพิเศษทางพันธุกรรมของบุคคล ซึ่งโปรตีนเอนไซม์ที่จำเป็นในร่างกายไม่ได้เกิดขึ้นเลย หรือมีข้อบกพร่องในการทำงาน การติดต่อของบุคคลดังกล่าวด้วยปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่อนุญาต ย่อมนำไปสู่การพัฒนาอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ของสภาพทางพยาธิวิทยาในขณะที่ไม่มีปัจจัยนี้บุคคลนั้นมีสุขภาพที่ดี แพ้น้ำตาลแลคโตสตรวจพบใน 85 ถึง 100 เปอร์เซ็นต์ของสมาชิกของประชากรบางส่วน ในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ใน 70 ถึง 75 เปอร์เซ็นต์ของตัวแทน
จำนวนประชากรของชาวแอฟริกันอเมริกัน และชาวอินเดียนแดงในอเมริกาเหนือ การมีอยู่ในสภาพแวดล้อมภายนอกของปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคที่ทำให้เกิดโรค โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ในกรณีของภูมิหลังทางพันธุกรรมที่ไม่เอื้ออำนวย งานของ MGC ที่คาดหวังคือการกำหนดคู่ของผู้ปกครอง โดยเฉพาะความเสี่ยงในการให้กำเนิดปัญหา ทางพันธุกรรมก่อนการปฏิสนธิ ขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของผู้ปกครอง ที่มีศักยภาพการระบุการขนส่งที่แตกต่างกัน
โดยเฉพาะอย่างยิ่งอัลลีลที่ทำให้เกิดโรคถอย แนะนำให้ใช้ MGC รุ่นนี้ในสถานการณ์ที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น การแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด ก่อนการปลูกถ่ายตัวอ่อนที่เริ่มพัฒนาเป็นผนังมดลูก เช่น การปฏิสนธิในหลอดทดลองได้ตัวอ่อนหลายตัวการพัฒนาของระยะบลาสโตซิสต์เกิดขึ้นในหลอดทดลอง เซลล์เดียวของตัวอ่อนดังกล่าวจะถูกวางไว้ใน วัฒนธรรมที่มีสารอาหารซึ่งจำนวนของพวกเขาจะเพิ่มขึ้นอย่างมากโดยใช้เซลล์สืบพันธุ์ เซลล์พันธุกรรมระดับโมเลกุล
ทางชีวเคมี วิธีการทางภูมิคุ้มกันเทคโนโลยีการวินิจฉัย DNA ของโมเลกุลและจีโนม วิเคราะห์คาริโอไทป์และจีโนม จีโนไทป์เพื่อระบุตัวอ่อนที่สมบูรณ์ของจีโนไทป์ ซึ่งจะถูกฝังก่อนคลอดระหว่างการพัฒนาของมดลูก การศึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ของวัสดุเซลล์ของตัวอ่อน โดยการตรวจชิ้นเนื้อของรกหรือวิลลี่คอริออนิก การเจาะหลอดเลือดของสายสะดือ คอร์โดเซนเตซิสจากน้ำคร่ำโดยการเจาะน้ำคร่ำดูวรรคหรือใช้วิธีการวินิจฉัย
การส่องกล้องทารกในครรภ์ อัลตราซาวนด์เราจะอาศัยการใช้การวินิจฉัยก่อนคลอดอัลตราซาวนด์ การตรวจอัลตราซาวนด์หรืออัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ของความผิดปกติ ปัจจุบันนี้เป็นวิธีเดียวที่ไม่รุกรานสมัยใหม่ ที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในสูติกรรม สามารถทำได้ในแทบทุกระยะของการตั้งครรภ์ ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 6 ถึง 8 ถึงสัปดาห์ที่ 30 ถึง 32 ความพยายามที่จะใช้วิธีการวินิจฉัยทางรังสีที่ไม่รุกรานเช่นการถ่ายภาพรังสีได้เกิดขึ้นในอดีต
แต่ยังไม่ได้ใช้กันอย่างแพร่หลาย เทคโนโลยีการตรวจเอกซเรย์ที่ไม่รุกรานสมัยใหม่ เช่น การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก MRI เนื่องจากสถานการณ์ทางเทคนิค การสร้างภาพที่ค่อนข้างช้าและมีการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์สูง ไม่รับประกันความแน่นอนของผลลัพธ์ที่ต้องการ วิธีการส่องกล้องทารกในครรภ์ ประกอบด้วยการตรวจทารกในครรภ์โดยใช้ระบบออปติคัล โพรบที่สอดเข้าไปในโพรงน้ำคร่ำ ปัจจุบันใช้สำหรับข้อบ่งชี้พิเศษประการแรก
เนื่องจากมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนสูง 7 ถึง 8 เปอร์เซ็นต์ของการส่องกล้องทารกในครรภ์นำไปสู่การแท้งบุตร นอกจากนี้ยังมีการฝึก PCA ปริกำเนิด ซึ่งประกอบด้วยการ ตรวจคัดกรองทันทีหลังคลอดหรือในช่วงปริกำเนิดในช่วงต้น สัปดาห์แรกหลังคลอดเพื่อระบุโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง การพัฒนาและการประยุกต์ใช้เทคโนโลยี PCC ปริกำเนิดถูกกระตุ้นโดยความเป็นไปได้ในการปิดกั้น การพัฒนาฟีโนไทป์ทางพยาธิวิทยา เช่น โรคทางพันธุกรรม
ในบางโรคทางพันธุกรรมโดยการจัดมาตรการป้องกัน ดังนั้น เพื่อการวินิจฉัยเบื้องต้นของฟีนิลคีโตนูเรียในวันที่ 3 ถึง 5 หลังคลอดจะมีการจัดเตรียมตัวอย่างคราบเลือดฝอย ในโรงพยาบาลคลอดบุตร ทารกแห้งด้วยโครมาโตกราฟีหรือกระดาษกรอง ตัวอย่างเหล่านี้ถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการทางชีวเคมีเฉพาะทาง สามารถส่งทางไปรษณีย์ได้ ซึ่งจะกำหนดความเข้มข้นของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน การทดสอบเชิงปริมาณที่มีข้อมูลสูง
ในกรณีที่ตรวจพบภาวะโพแทสเซียมสูง แพทย์มีความตื่นตัวด้วยการยืนยันที่ตามมาของการวินิจฉัยฟีนิลคีโตนูเรีย และการชี้แจงโดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยใช้วิธีการวินิจฉัยดีเอ็นเอ ลักษณะของข้อบกพร่องทางพันธุกรรม โฮโมไซโกตด้อยสำหรับการกลายพันธุ์ในยีน PAH ของเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส 12q22 ป่วยจากการกลายพันธุ์ที่รู้จักมากกว่า 200 รายการในรัสเซียและในประเทศยุโรปตะวันออก R408W เป็นเรื่องปกติ
การเปลี่ยนแปลงในยีนที่ 12 ของยีน 1 bp ซึ่งนำไปสู่การแทนที่ตำแหน่งที่ 408 ของกรดอะมิโนอาร์จินีนด้วยกรดอะมิโนทริปโตเฟน เด็กจะถูกโอนไปยังอาหารที่ไม่ใช่ฟีนิลอะลานีนเทียม ความจริงก็คือในกรณีที่ไม่มีกิจกรรมฟีนิลอะลานีน ไฮดรอกซีเลส การเผาผลาญของฟีนิลอะลานีนที่มาพร้อมกับอาหารจะถูกรบกวน ซึ่งนำไปสู่การสะสมของกรดอะมิโนและผลิตภัณฑ์ ของปฏิกิริยาข้างเคียงจากการเผาผลาญโดยมีส่วนร่วม กรดฟีนิลไพรูวิก ฟีนิลอะซีติก
ส่วนใหญ่ในสมองภายใต้เงื่อนไขดังกล่าว กระบวนการของการพัฒนาจิตใจต้องทนทุกข์ทรมาน อีกชื่อหนึ่งสำหรับโรคคือฟีนิลไพรูวิก หากการถ่ายโอนทารกไปสู่อาหารที่ต้องการเกิดขึ้นในสัปดาห์แรก ของชีวิตโรคจะไม่พัฒนาปริกำเนิด เช่น ต้น MHC ในกรณีที่อธิบายไว้มีความสำคัญเพราะว่าในกรณีที่ไม่มีมาตรการป้องกันเฉพาะ โดยไม่มีอาหารฟีนิลอะลานีน อาการทางคลินิกครั้งแรกของโรคจะถูกตรวจพบแล้ว 2 ถึง 3 สัปดาห์หลังคลอดและเมื่ออายุ 6 เดือน
ความบกพร่องทางจิตใจจะไม่สามารถย้อนกลับได้ เมื่อเด็กอายุ 11 ถึง 12 ปี อาหารจะถูกขยายและทำให้มีความหลากหลายมากขึ้น โดยปราศจากการคุกคามของความบกพร่องทางจิต ความจริงที่ว่าทารกแรกเกิดมีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกัน และป่วยด้วยฟีนิลคีโตนูเรียนั้นแสดงโดยกลิ่นเฉพาะของปัสสาวะของทารกแรกเกิด หรือการได้มาซึ่งสีเขียวโดยการเพิ่มธาตุเหล็กไตรคลอไรด์ IGC ย้อนหลังดำเนินการเกี่ยวกับครอบครัวที่มีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
เพื่อกำหนดความเสี่ยงของการมีบุตร ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมในอนาคต ความจำเป็นในการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมทางการแพทย์ เกิดจากการที่กลุ่มยีนอัลลีลของประชากรมนุษย์ มีภาระในการจัดกลุ่มพันธุกรรม ซอมซึ่งถูกกำหนดให้เป็นบางส่วนมักจะน้อยกว่าของสมาชิกของประชากร ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอันเป็นผลมาจากการที่คนที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเกิดในแต่ละรุ่น คนเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะด้วยความมีชีวิตที่ลดลง ดังนั้น จึงขึ้นอยู่กับการคัดเลือกตาย
กระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติ การรักษาเสถียรภาพ ในเวลาเดียวกันบางคนรอดชีวิตมาได้จนถึงวัยเจริญพันธุ์ และปล่อยให้ลูกหลานตามกฎแล้วยังมีพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงไปเฮเทอโรไซโกตของอัลลีลที่ทำให้เกิดโรค ปัญหามีส่วนทำให้เกิดภาระทางพันธุกรรมทั้งหมด เฮเทอโรไซโกตดังกล่าวมักมีสุขภาพทางพันธุกรรม เนื่องจากนอกจากอัลลีลที่ทำให้เกิดโรคแบบถอยกลับแล้ว พวกมันยังมีอัลลีลประเภทไวด์ที่โดดเด่นตามปกติ
บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : ธาตุเหล็ก การขาดธาตุเหล็กอันตรายต่อสุขภาพอย่างไร
